Sanidad realiza en 2025 más de 14.500 pruebas dentro del Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas en Prueba del Talón

La Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias se suma un año más a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora este sábado, día 28 de febrero, recordando que la cartera de servicios del Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas en Prueba del Talón alcanza las 49 patologías, tras la incorporación el pasado mes de noviembre de 18 nuevas enfermedades a este cribado que se realiza a través de la conocida como ‘prueba del talón’. De esta manera, el archipiélago supera en este momento el número de enfermedades contempladas en la cartera común del Sistema Nacional de Salud.

La prueba mide diferentes parámetros en una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido/a en las primeras horas de vida que permite identificar presintomáticamente enfermedades graves con el fin de tratarlas de forma precoz y minimizar la posible discapacidad neurológica, sensorial, orgánica y/o psíquica que puedan causar.

Además, desde la Consejería se recuerda la importancia de esta prueba como uno de los logros más importantes en salud pública, mejorando el pronóstico y esperanza de vida de las enfermedades raras con tratamiento en el mundo.

Más de 14.500 muestras en 2025

La Unidad de Metabolopatías de Cribado Neonatal ubicada en el Complejo Hospitalario Universitario de Canarias, como centro de referencia regional, analizó el pasado año un total de 14.515 muestras, según los datos provisionales recabaados. De estas, 11.599, es decir, el 79,91 por ciento, fueron primeras muestras de recién nacidos, mientras que las 2.916 restantes, el 20,09 por ciento fueron muestras sucesivas necesarias para completar el Programa de Cribado.

En cuanto al número de cribados positivos y las patologías más frecuentemente cribadas pendientes de confirmar por las unidades clínicas se encuentran Anemia falciforme, Fibrosis quística, Acidemia propiónica metilmalónica, Déficit de biotinidasa, Hiperplasia suprarrenal congénita, Hipotiroidismo congénito, Deficiencia de 3-OH- metilglutaril-CoA liasa (HMG), Tirosinemia, Fenilcetonuria, MCAD , VLCAD , CUD , CPT-I , Citrulinemia , Deficiencia de MTHFR, Homocistinuria y Atrofia Muscular Espinal.

En este periodo se han detectado más de 300 primeras muestras positivas para al menos una de las enfermedades incluidas en el programa de cribado, que fueron derivadas directamente para confirmación a las tres Unidades Clínicas ubicadas en los complejos hospitalarios universitarios de Insular Materno-Infantil de Gran Canaria, Nuestra Señora de La Candelaria y Hospital Universitario de Canarias.

Además se estudiaron en torno a 240 casos de portadores y variantes genéticas para distintas enfermedades incluidas en el programa de diagnóstico neonatal, lo cual amplía el seguimiento clínico en los casos necesarios y facilita un adecuado consejo genético. El cribado repercute de una forma beneficiosa en la prevención de discapacidades físicas o psíquicas asociadas a estas enfermedades, evitando la mortalidad prematura y mejorando el pronóstico y la calidad de vida de estos niños/as y sus familias.

Enfermedades Raras

Según datos de junio de 2025, el SCS tiene a un total de 82.945 personas registradas con estudios o diagnósticos de enfermedades raras son 82.945.

El SCS puso en funcionamiento el Registro autonómico de enfermedades raras de Canarias, que ya está operativo en todas las gerencias sanitarias, tanto de Atención Primaria como de Atención Hospitalaria.

Este registro comparte datos anualmente con el Ministerio de Sanidad. Actualmente, continúa en desarrollo su interoperabilidad con formulario de registro de Enfermedades Raras y con el Proyecto Red ÚNICAS.

Estrategia canaria

La Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias busca garantizar el abordaje integral de las personas con diagnóstico o sospecha de enfermedad rara, permitiendo el acceso en condiciones de equidad a una atención coordinada que favorezca el diagnóstico precoz y la disponibilidad de los tratamientos adecuados para asegurar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, a la vez que se promueve la mejora de su conocimiento e

investigación.

La Estrategia contiene una serie de acciones que buscan favorecer el diagnóstico precoz, la atención integral y la continuidad asistencial de los pacientes, protocolizando la coordinación entre diferentes servicios, unidades asistenciales e instituciones implicadas. Además, pretende garantizar el acceso de estas personas a la tecnología de diagnóstico genético, garantizando el asesoramiento, y favorecer la cobertura de las necesidades que pueden presentar las personas con enfermedades poco frecuentes con relación a la discapacidad.

Hasta ahora la inversión de fondos económicos para la implementación de la Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias alcanza los 5.850.503 de euros. Estas partidas se destinaron a equipamiento de servicios y unidades de referencia, dotación de personal, ampliación del catálogo de pruebas genéticas, operatividad de un sistema de información para la integración de la información genómica, adquisición de equipos para diagnóstico de distrofias hereditarias de retina en hospitales de referencia de Canarias: 4 microperímetros y 1 electro-retinógrafo: expediente para el suministro e instalación de 4 equipos microperimetría y 1 electro-retinógrafo, equipos en funcionamiento.

En el marco de esta Estrategia se han creado dos unidades de referencia y un circuito asistencial del paciente de las enfermedades raras. Estas unidades, ubicadas en el Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil y en el Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, dan atención a personas en edad adulta y pediátrica y cada una tiene cobertura provincial.

Además, paralelamente, se está desarrollando la formación a profesionales en todas las gerencias y se han publicado dos videos formativos para profesionales sobre la atención a las Enfermedades raras en Canarias, accesibles tanto desde el área de publicaciones del SCS como de la página de acceso a Historia Clínica Electrónica para profesionales.

Cribado neonatal

El cribado durante el periodo neonatal incluye determinados procesos de detección pre-sintomática de enfermedades o trastornos que, sin una sintomatología aparente, pueden causar graves problemas físicos, psíquicos o del desarrollo, y en los que un diagnóstico y tratamiento precoces, mejoran significativamente su pronóstico e, incluso, esperanza de vida.

El objetivo de este programa de cribado neonatal es el diagnóstico precoz de algunas enfermedades que ocasionan secuelas graves del desarrollo, tales como epilepsia, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor, del lenguaje y cognitivo, así como disfunción auditiva o visual.

Por todo ello, los técnicos del SCS destacan que el diagnóstico y tratamiento precoz es de suma importancia para la detección precoz de estas patologías, or lo que animan a las familias a participar en este Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas en Prueba del Talón de Canarias.

Tres unidades clínicas y un centro de referencia

El SCS cuenta con tres unidades clínicas de referencia específicas para cada una de las patologías contempladas en el cribado neonatal. Se encuentran en los servicios de Pediatría y Hematología distribuidas en ambas provincias, ubicadas en el Complejo Hospitalario Universitario Insular- Materno Infantil, el Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria y el Hospital Universitario de Canarias (HUC).

El laboratorio del HUC es el centro de referencia para el análisis de las pruebas realizadas a todos los recién nacidos del archipiélago y cuenta con un equipo de profesionales formado por facultativos, enfermeras y personal técnico y administrativo cualificado para desarrollar estos procedimientos.

La Unidad de cribado neonatal del HUC, y en definitiva todo este programa, cuenta con la particularidad de tener que trabajar bajo las exigencias de unos tiempos bien establecidos, ya que es de vital importancia la instauración de un tratamiento precoz que permita evitar el desarrollo de enfermedades de graves consecuencias para los recién nacidos.

En la gran mayoría de los recién nacidos, estos síntomas son tardíos, y cuando se observan ya han ocasionado un daño irreparable, casi siempre neurológico, que ocasiona secuelas graves del desarrollo.